Mukoviscidoza është sëmundja gjenetike (e trashëguar) më e shpeshtë tek fëmijët e racës së bardhë. Ajo prek mesatarisht një djalë ose një vajzë në 2000 lindje. 

Transmetimi i saj bëhet në mënyrë autozomale reçesive. Informacioni gjenetik është i pranishëm në dy kopje, në kromozomet 1-22 (të palidhura me gjininë). Kur një gen specifik i një kromozomi ndryshon në një masë të tillë sa të çrregullojë një funksion të caktuar të organizmit, geni tjetër mund ta marrë përsipër këtë funksion. Në lidhje me mukoviscidozën, kjo situatë haset në 4% të popullatës, që përfaqësojnë persona bartës të një geni të ndryshuar, por që nuk janë të sëmurë (autozomalë reçesivë).

Dy prindër bartës të mukoviscidozës, pra që bartin secili nga një gen të ndryshuar, mund të lindin fëmijë me sëmundjen e mukoviscidozës, pra që i kanë të dy genet e ndryshuara. Kjo për faktin se fëmija ka marrë një gen të ndryshuar nga babai dhe një nga nëna. Fëmija i prindërve të tillë është i rrezikuar në shkallën 25% që të lindë me këtë sëmundje.

Në sëmundjen e mukoviscidozës, geni i ndryshuar (nga mutacioni) gjendet në nivelin e kromozomit 7. Deri në ditët e sotme, janë identifikuar rreth 1000 mutacione gjenetike për mukoviscidozën, ku më të shpeshtat janë emërtuar CF- delta F508. Pasoja e këtij ndryshimi në nivelin e genit është se proteinat, që janë normalisht përgjegjëse për transportin e kripës në çdo qelizë të organizmit, nuk e përmbushin plotësisht funksionin e tyre.

Kjo pasohet me prodhimin e një mukusi tepër të trashë në organet që sekretojnë mukus, kryesisht në mushkëri, hundë, sinuset e hundës, pankreas, mëlçi, sistemin e tretjes, gjëndrat e djersës dhe organet e riprodhimit. Janë pikërisht këto organe, veçanërisht mushkëritë me sipërfaqen e tyre të madhe që u shërben për shkëmbimin e gazeve, që preken nga mukoviscidoza.

Sëmundja mund të manifestohet me një intensitet që ndryshon nga njëri pacient në tjetrin. Diagnoza e saj vendoset herët apo vonë pas lindjes së fëmijës, në varësi të ashpërsisë së simptomave të saj.

Pacienti me mukoviscidozë mund të paraqesë simptoma të shumta, si:

• Kollë e vazhdueshme, me mukus (gëlbazë) të trashë dhe ngjitëse, me ngjyrë të verdhë ose jeshile, si dhe infeksione të shpeshta të rrugëve të frymëshkëmbimit.
• Hundë të bllokuara, me prani të polipeve në to
• Sinuse të dhimbshme në rastin e sinuzitit. 
• Ulje e ndjeshme e rezistencës gjatë sforcimeve, e reflektuar me ngjyrosje në blu të buzëve, për shkak të mungesës së oksigjenit.
• Çrregullime të lidhura me tretjen, që manifestohen me fryrje të barkut, jashtëqitje të yndyrshme dhe me ngjyrë të hapur, diarre dhe dhimbje të barkut. Tek i porsalinduri këto çrregullime mund të manifestohen ndonjëherë me pamundësi për të eleminuar jashtëqitjet  e para (ileusi mekonial).
• Zverdhje
• Gjatë përparimit të sëmundjes, mund të shfaqet diabeti i sheqerit.
• Nënpeshë, vonesë në zhvillimin e fëmijës.
• Një pjesë e madhe, por jo të gjithë meshkujt e prekur nga mukoviscidoza, janë sterilë (nuk bëjnë fëmijë), për shkak të spermës shumë të trashë që bllokon tubat e mitrës tek femra.
  

Për diagnostikimin e mukoviscidozës janë të nevojshme:

• Konsulta me mjekun dhe njohja e tij me simptomat e pacientit dhe historinë e fillimit të sëmundjes.
• Ekzaminimi fizik i pacientit
• Testi i djersës, i cili është tepër i besueshëm, pasi lejon matjen e nivelit të joneve klorur në djersë. Nëse ky nivel rezulton i lartë, konfirmohet diagnoza e mukoviscidozës.
• Testi gjenetik, që konfirmon diagnozën.
• Kryerja e testit gjenetik tek anëtarët e tjerë të familjes.
  

Shërimi i mukoviscidozës nuk është ende i mundur. Trajtimi i saj është simptomatik, pra ka për qëllim të lehtësojë simptomat e pacientit. Mënyrat specifike të trajtimit për organe të ndryshme:

Mushkëria

• Përdorimi me rrugë inhalatore (nëpërmjet rrugëve të frymëshkëmbimit) i medikamenteve që zgjerojnë bronket, luftojnë inflamacionin dhe hollojnë mukusin (sekrecionet).
• Kryerja e seancave të kinezioterapisë respiratore (të frymëshkëmbimit), që ndihmon në nxjerrjen e sekrecioneve të tepërta nga bronket.
• Përdorimi i antibiotikëve në rastet e infeksioneve shoqëruese të mushkërive.
• Terapia me oksigjen, në varësi të stadit të sëmundjes.
• Në rastet me dëmtime serioze të mushkërive, mund të nevojitet transplanti i mushkërisë.

Sistemi i tretjes

• Plotësimi nga jashtë i enzimave të pankreasit ose lëngjeve të nevojshme për tretjen e ushqimit.
• Ushqyerja e pasur në kalori
• Plotësimi nga jashtë i vitaminave
• Në rastin e shfaqjes së simptomave të diabetit të sheqerit, pacienti duhet t’i nënshtrohet menjëherë trajtimit të përshtatshëm për stabilizimin e nivelit të sheqerit në gjak.

Shpesh, mukoviscidoza ndikon negativisht në cilësinë e jetës dhe jetëgjatësinë e pacientëve, kryesisht për shkak të infeksioneve të përsëritura në mushkëri. Këto infeksione shoqërohen me një ndryshim progresiv të indit të mushkërive, duke shkaktuar shkatërrim gradual të strukturës së tyre. Gjatë këtij dëmtimi progresiv të mushkërive, zemra mbingarkohet dhe për pasojë funksioni i saj bie. Për këto arsye, vdekja e pacientit me mukoviscidozë është më shpesh pasojë e çrregullimeve të frymëshkëmbimit ose të atyre të lidhura me zemrën dhe enët e gjakut (çrregullimet kardio-vaskulare). 

Gjithashtu tek këta pacientë, mund të zhvillohet diabeti i sheqerit dhe/ose shfaqja e dëmtimeve të mëlçisë, që mund të çojnë deri në cirrozën e mëlçisë. 

Mukoviscidoza mund të ndërlikohet edhe me inflamacione të fshikëzës së tëmthit dhe me shfaqjen e osteoporozës.

Meshkujt e prekur nga kjo sëmundje janë shpesh sterilë (nuk bëjnë fëmijë), ndërkohë që femrat mund të lindin fëmijë të shëndetshëm.