Hemokromatoza bën pjesë tek çrregullimet metabolike të trashëguara më të përhapura. Ajo përfaqëson një rritje të sasisë së hekurit në organizëm dhe është sëmundje autozomike reçesive, pra shfaqet vetëm kur të dy prindërit janë bartës të një geni anormal (defektuoz).

Të dhëna epidemiologjike:

• Në Evropën e Veriut, gati një në dhjetë persona është bartës  i këtij defekti gjenetik. Tek këta persona, egziston një variant anormal (defektuoz) dhe një variant normal i genit.
• Personat me të dy genet e prekura paraqesin një rrezik 20-50% për të shfaqur sëmundjen. Pra, jo të gjithë këta persona preken nga kjo sëmundje.
• Ecuria e sëmundjes varet direkt nga shkalla e prekjes së mëlçisë në momentin e diagnostikimit dhe të pranisë ose jo të diabetit të sheqerit në këtë moment.

Përgjegjës për hemokromatozën është një defekt në nivelin e kromozomit 6. Ky gen është emërtuar geni HFE, meqenëse ai bart informacionin e nevojshëm për prodhimin e proteinës HFE. Kjo e fundit merr pjesë në thithjen e hekurit në pjesën e sipërme të zorrës së hollë.

Tek një pacient i prekur nga hemokromatoza, geni ose më saktë proteina e sipërpërmendur është shumë e ndryshuar, aq sa hekuri thithet në sasi të mëdha dhe organizmi nuk mund ta eleminojë plotësisht atë. Në këtë situatë, hekuri depozitohet në organe të ndryshme, duke i dëmtuar ato dhe çrregulluar në këtë mënyrë funksionin e tyre. Organet më të prekura nga ky proçes depozitimi janë mëlçia, lëkura, kyçet, zemra, sistemi hormonal (hipofiza) dhe pankreasi.

Në fillim të sëmundjes, shpesh simptomat nuk janë specifike. Për këtë arsye, për shumë vite kjo sëmundje zhvillohet, pa mundur të diagnostikohet. Kur shfaqen, simptomat më të shpeshta janë:

• Lodhje trupore, ulje e rendimentit, irritim dhe gjendje depresive.
• Dhimbje të kyçeve
• Mungesë e libidos (dëshirës për marrëdhënie seksuale) dhe impotencë (tek meshkujt)
• Vështirësi në frymëmarrje
• Aritmi në zemër
• Dhimbje të barkut
• Ngjyrosje e lëkurës në gri në kafe
• Rënie e flokëve dhe zbardhje e flokëve (me thinja)
• Në një stad më të përparuar të sëmundjes, kur preket edhe pankreasi, mund të shfaqen simptomat e lidhura me diabetin e sheqerit.
  

Diagnoza e hemokromatozës bazohet tek:

• Informimi i mjekut me historinë e fillimit të sëmundjes (informacion i hollësishëm edhe për vite të kaluara) dhe simptomat e pacientit.
• Egzaminimi fizik, që përfshin konstatimin e ngjyrosjes së lëkurës, aritminë e zemrës, zmadhimin dhe forcimin e mëlçisë.
• EKG (paraqitja e aktivitetit elektrik të zemrës)
• Analizat e gjakut për matjen e nivelit të hekurit në gjak dhe nivelin e ngopjes së transferrinës (proteina që transporton hekurin në gjak) me hekur. Këto nivele rezultojnë të larta.
• Analiza gjenetike e pacientit dhe e pjesëtarëve të tjerë të familjes së tij.
• Në rast nevoje, biopsia e mëlçisë, për vlerësimin e prekjes së mëlçisë. Kjo është thelbësore për ecurinë e sëmundjes.
  

Diagnostikimi i hershëm i hemokromatozës, përpara prekjes së organeve, eviton shfaqjen e simptomave të saj dhe i mundëson pacientit një jetë normale, pa ndërlikime.

Trajtimi i hemokromatozës konsiston në këto drejtime:

• Heqja e 450 ml gjak, në fillim çdo javë, derisa niveli i hekurit të ulet dhe të arrijë një prag të caktuar (450 ml gjak përmban 250 mg hekur)
• Në vazhdim, heqja e gjakut 2-12 herë në vit
• Në rast nevoje, eritrocitofereza (heqja e qelizave të kuqe të gjakut me ndihmën e një aparati special)
• Ndërprerja e preparateve me përmbajtje hekuri
• Përdorimi i medikamenteve që favorizojnë fiksimin e hekurit në raste të veçanta (në rastin e një anemie që pengon praktikimin e rregullt të heqjes së gjakut).
• Kontrollet e rregullta ekografike, në varësi të shkallës së prekjes së mëlçisë. Kështu, në rastin e prekjeve të rëndësishme mund të planifikohet transplanti i mëlçisë.
• Në raste të rralla, me prekje të rëndësishme të zemrës, mund të planifikohet edhe transplanti i zemrës.
• Egzaminimi mjekësor i të gjithë pjesëtarëve të familjes, për të evidentuar raste të tjera me këtë sëmundje dhe trajtimin sa më shpejt të tyre.
• Është mjaft e rëndësishme që pacienti me hemokromatozë të jetë i informuar që problemet e kyçeve mund të vazhdojnë, megjithë uljen e sasisë së hekurit të grumbulluar në organizëm.
  

Nëse nuk trajtohet, hemokromatoza shkakton vdekjen e pacientit. Ecuria varet nga shkalla e dëmtimit të mëlçisë dhe shfaqja e diabetit të sheqerit, në rastin e prekjes së pankreasit. Nëse mëlçia është forcuar shumë (nga grumbullimi i indit lidhor rreth saj), brenda një periudhe disa vjeçare mund të zhvillohet cirroza e mëlçisë. Kjo konsiston në grumbullimin e disa kokrrave rreth mëlçisë, që prishin funksionin e saj dhe japin komplikacione të shumta. Gjithashtu, në rastet me dëmtime të rëndësishme të saj, rritet edhe rreziku i kancerit të mëlçisë.