Spina bifida është një keqformim i lindur i shtyllës kurrizore dhe palcës së kurrizit, që shfaqet gjatë javës së tretë ose të katërt të shtatzanisë. Gjatë javës së parë të shtatzanisë, palca e kurrizit dhe shtylla kurrizore zhvillohen prej tubit neural (nervor). Spina bifida shkaktohet pikërisht si rezultat i defektit të këtij tubi: nëse ai nuk mbyllet në të gjithë gjatësinë e tij, në shtyllën kurrizore do të mbetet një hapje, që rezulton me spinën bifida. Në pjesën më të madhe të rasteve, kjo hapje konstatohet në pjesën e poshtme të shtyllës kurrizore.

Pasojat e spinës bifida tek i porsalinduri varen nga shkalla e dëmtimit të palcës së kurrizit. Foshnja mund të manifestojë çrregullime të ndryshme, që variojnë nga një vështirësi e lehtë për të lëvizur, deri në shfaqjen e problemeve mendore dhe funksionale. Një ndërlikim i rëndë dhe i shpeshtë në këto raste është hidrocefalia, e cila përfaqëson grumbullimin e ujit në hapësirat e trurit, që pasohet nga një rritje e rrezikshme e presionit (shtypjes) brenda trurit. Spina bifida mund të zbulohet gjatë një ekografie para lindjes.

Ajo është më e shpeshtë tek femrat. Shfaqja e saj në disa anëtarë të të njëjtës familje tregon që ky keqformim është i trashëgueshëm.

Njihen dy forma të spina bifida: forma e mbyllur dhe ajo e hapur.

• Spina bifida e mbyllur karakterizohet nga mosmbyllja e plotë vetëm e harqeve të vertebrave, ndërkohë që palca e kurrizit dhe meningjet (cipat e trurit) janë të paprekura. Në përgjithësi, pacientët nuk paraqesin simptoma lokale të dukshme.
• Spina bifida e hapur karakterizohet nga dalja e meningjeve, të shoqëruara ose jo nga palca e kurrizit, nga zona e hapur e shtyllës kurrizore, duke formuar një xhungë, e cila është e dukshme nën lëkurën e shpinës.

Edhe në ditët e sotme, shkaqet e spina bifida nuk njihen plotësisht. Shfaqja e defekteve të tubit nervor në disa anëtarë të së njëjtës familje, tregon që kjo sëmundje është e trashëgueshme. Gjithashtu, duket se në këtë drejtim luajnë rol edhe disa faktorë të jashtëm, si:

• Mungesa e acidit folik (vitamina B9) ose çrregullimet e metabolizmit të tij gjatë shtatzanisë.
• Përdorimi i medikamenteve antiepileptike (kundër epilepsisë) gjatë shtatzanisë.
• Kalimi i disa infeksioneve virale nga ana e nënës në fillim të shtatzanisë, si rubeola dhe toksoplazmoza.
• Rrezatimet e nënës në fillim të shtatzanisë, nga kryerja e egzaminimeve të tilla si radiografia dhe skaneri.

Hapja në shpinën e fetusit është e dukshme gjatë një ekografie të shtatzanisë, para lindjes. Megjithatë, ky egzaminim nuk mund të përcaktojë shkallën e çrregullimeve që mund të manifestohen tek i porsalinduri.
Çrregullimet pas lindjes mund të jenë të ndryshme, nga një çrregullim i lehtë i lëvizjeve, deri në paaftësi të rënda fizike dhe mendore.
Këto çregullime varen nga niveli i shtyllës kurrizore në të cilin gjendet hapja, dhe cila pjesë e sipërfaqes së palcës së kurrizit është prekur. Në pjesën më të madhe të rasteve, keqformimi vendoset në pjesën e poshtme të shtyllës kurrizore (pjesën e belit dhe kërbishtjes), ndërkohë që vertebrat e qafës dhe ato të kraharorit preken rrallë.

Pasojat tipike të spina bifida janë:

• Paralizat e muskujve
• Humbja e ndjeshmërisë ndaj dhimbjes dhe prekjes
• Paraliza e fshikëzës së urinës dhe zorrës, që shkakton paaftësi për të mbajtur urinën dhe/ose jashtëqitjen, si dhe infeksione të shpeshta urinare, që mund të shkatojnë dëmtime në veshka.
• Keqformime dhe deformime të kyçeve
• Shtylla kurrizore e hapur favorizon infeksione të trurit.
• Rreth 80% e rasteve me spina bifida zhvillojnë hidrocefali, e cila nëse nuk mjekohet, mund të shkaktojë dëmtime të rënda të trurit (si epilepsia), madje edhe vdekje të pacientit.

Egzaminimet diagnostikuese për spinën bifida janë:

• Ekografia gjatë shtatzanisë, që evidenton hapjen në shtyllën kurrizore të fetusit (fëmijës)
• Egzaminimi i lëngut amniotik: në rastin e spinës bifida rezultojnë të larta vlerat e dy enzimave specifike të tij.
• Analiza e gjakut para lindjes: testi i trefishtë (triple-test) lejon të zbulohen që në javën e 16-të të shtatzanisë 80% e hapjeve në shtyllën kurrizore.
• Dimensioni i saktë i hapjes së shtyllës kurrizore nuk mund të matet nga mjeku para lindjes së fëmijës.
• Egzaminime të tjera shtesë, për saktësimin e diagnozës: testet neurologjike, radiografia dhe rezonanca magnetike.

Spina bifida është një sëmundje që nuk mjekohet. Çrregullimet neurologjike janë përfundimtare dhe shumë pacientë kanë nevojë për kujdes mjekësor gjatë gjithë jetës. Qëllimi i trajtimit në këta pacientë është të ruhet sa më shumë që të jetë e mundur aftësia e pacientit për të lëvizur, si dhe të evitohen ndërlikimet.

Trajtimi është në varësi të shkallës së keqformimit. Në mënyrë që të rriten mundësitë e mbijetesës së të porsalindurit, kirurgët dhe neurologët e fushës pediatrike kryejnë, kur është e nevojshme, operacione kirurgjikale mikroskopike brenda 24-48 orëve të para pas lindjes. Këto pasohen nga operacione të tjera ortopedike dhe/ose plastike.

Në rastin e hidrocefalisë: me anën e një kateteri, lëngu i trurit devijohet drejt peritoneumit (cipës që mbështjell organet e barkut), duke zbrazur kështu hapësirat e trurit. Nëse pacienti paraqet çrregullime të zbrazjes së fshikëzës së urinës, egziston rreziku i infeksionit urinar, gjë që mund të shkaktojë dëmtime të veshkave. Për të shmangur këtë situatë, është mjeku ai që vendos nëse pacienti duhet të përdorë medikamente, të vendosë kateter urinar apo t’i nënshtrohet operacionit.

Në rastin e deformimeve të kyçeve, pacienti duhet t’i nënshtrohet gjatë gjithë jetës seancave të fizioterapisë ose të përdorë korse, allçi ose këpucë speciale.

Megjithë operacionet ortopedike dhe plastike, është e pamundur të evitohen dëmtimet nervore dhe ndërlikimet e vonshme të spinës bifida.

Ndërlikimet e vonshme të mundshme janë:

• Inflamacionet e palcës së kurrizit dhe të cipës së trurit (meningitet)
• Inflamacionet e veshkave
• Dëmtimi i parakohshëm i kyçeve (artroza)
• Një hidrocefali e pamjekuar mund të shkaktojë dëmtime të rënda të trurit, deri edhe vdekje.

Shumë studime kanë treguar që marrja e suplementeve ushqimore të pasura me acid folik (vitaminën B9), pakëson rrezikun për spina bifida. Për këtë qëllim, rekomandohet përdorimi i tyre në femrat që dëshirojnë shtatzani, të paktën 4 javë përpara mbetjes shtatzanë, dhe më pas, gjatë 8 javëve të para të shtatzanisë.

Për të parandaluar defektet e tubit neural, femrat që dëshirojnë shtatzani, duhet të marrin 0,4 mg acid folik në ditë. Femrat e rrezikuara (rastet e njohura me spina bifida ose me defekte të tubit neural në familje), duhet të marrin 4-5 mg acid folik në ditë.

Meqenëse shkaqet e kësaj sëmundjeje nuk njihen plotësisht, nuk egzistojnë metoda 100% efikase për parandalimin e saj. Diagnostikimi i spinës bifida para lindjes së fëmijës, u lejon prindërve të reflektojnë nëse ata dëshirojnë ta çojnë deri në fund shtatzaninë, që mund të jetë me pasoja për fëmijën. Ky është një moment vërtet i vështirë për prindërit, sepse pjesa më e madhe e keqformimeve dhe paaftësive mendore dhe/ose fizike mund të evidentohen vetëm pas lindjes, pra nuk mund të parashikohet saktësisht se çfarë çrregullimi do të paraqesë fëmija pas lindjes.