Çfarë është diagnoza prenatale?

Qëllimi i diagnozës prenatale është të përcaktojë praninë e disa defekteve ose keqformimeve ose sëmundjeve të caktuara tek fëmija, të tilla si trisomia 21 ose keqformimet në zemër. Termi "prenatal" do të thotë "para lindjes". Diagnoza prenatale propozohet në rastet me rrezik të lartë (si mosha e madhe e nënës, sëmundjet e trashëguara në familje) ose në rastet e anomalive të evidentuara nëpërmjet ekografisë. Është thelbësore të dihet se diagnoza prenatale nuk mund të përcaktojë me siguri nëse fëmija do të lindë apo jo i shëndetshëm. Testet e shtatzënisë, të tilla si ekografia, testet e urinës ose testet e gjakut nuk janë pjesë e diagnozës prenatale.

Diagnoza prenatale përfshin:

• Testin e tremujorit të pare të shtatzënisë: matja e trashësisë së zonës së tejdukshme (me likid) të qafës së fëmijës, e kombinuar me disa analiza gjaku të gruas shtatzënë ("testi i kombinuar")
• Analizën e lëngut amniotik, amniocenteza
• Marrjen e materialit indor nga placenta, koriocenteza
• Punksionin e kordonit të kërthizës (kordonit umbilikal), marrja e gjakut të fëmijës nga kordoni i kërthizës.
• Diagnoza prenatael është një ekzaminim i detajuar i kujdesit prenatal.

A nevojitet ndonjë përgatitje e veçantë përpara diagnozës prenatale?

Diagnoza prenatale mund të kryhet pa përgatitje të veçanta.

Çfarë duhet të sqarohet para kryerjes së diagnozës prenatal?

Përpara se t’i nënshtrohet diagnozës prenatale:

• Gruaja shtatzënë duhet të sqarohet në mënyrë të detajuar lidhur me proçedurën e ekzaminimit, kufizimet dhe rreziqet e saj.
• Fëmija duhet të vlerësohet në mënyrë të detajuar nëpërmjet ekzaminimit ekografik. 
• Në aspektin ligjor, nuk ka asnjë detyrim për t'iu nënshtruar testit diagnostik para lindjes. Gjithashtu, gratë shtatzëna kanë të drejtë të "mos dinë" dhe mund ta refuzojnë ekzaminimin e propozuar. Një ndërprerje e shtatzënisë është e mundur brenda kuadrit ligjor. Gratë shtatzëna mund të vendosin gjithashtu ta sjellin fëmijën në jetë edhe nëse fëmija është i sëmurë ose me aftësi të kufizuara. Përveç këshillës së gjinekologut, gratë shtatzëna mund të përfitojnë edhe nga këshillat e ofruara pa pagesë nga qendrat e konsultimit të shtatzanisë.

Si realizohet diagnoza prenatale?

Përgjithësisht, në fillim kryhet testi i tremujorit të parë (shih më poshtë), sepse nuk shoqërohet me asnjë rrezik. Nëse rezultati i tij nuk del normal, nuk këshillohet kryerja e amniocentezës ose koriocentezës tek gruaja shtatzënë. 

Testi i tremujorit të parë ("testi i kombinuar"), konsiston në matjen e trashësisë së zonës së tejdukshme (me likid) të qafës së fëmijës nëpërmjet ekzaminimit ekografik, dhe matja e disa vlerave të gjakut të gruas shtatzënë (me marrje gjaku te zakonshme). Në varësi të rezultateve të marra dhe moshës së nënës, kompjuteri përllogarit mundësinë relative për praninë e një anomalie kromozomike, për shembull të trisomisë 21.  

• Amniocenteza
• Koriocenteza 

Kur përdoret diagnoza prenatale?

Testi prenatal shërben për zbulimin e disa defekteve, keqformimeve ose sëmundjeve tek fëmija para lindjes. 

Arsyet e shpeshta për kryerjen e testit prenatal janë:

• Evidentimi i anomalive në ekzaminimin ekografik gjatë tremujorit të parë të shtatzënisë. 
• Shtatzani e vonuar (nëna me moshë mbi 35 vjeçe), sepse rreziku i anomalive kromozomike rritet. 
• Sëmundje të trashëguara në familje: trisomia 21, anomali të kromozomeve seksuale (sindroma Turner tek vajzat, Sindroma Klinefelter tek djemtë), distrofia muskulare e trashëguar, sëmundjet metabolike, etj.
• Keqformimet e zemrës
• Spina bifida

A paraqet rreziqe ose efekte të padëshiruara diagnoza prenatale?

Testi i tremujorit të parë nuk bart asnjë lloj rreziku (testi "i kombinuar": ekzaminimi ekografik dhe marrja klasike e gjakut për analizat). Koriocenteza dhe amniocenteza shoqërohen me një shkallë të ulët rreziku për abort. Në rast se shfaqen dhimbje të forta ose humbje të likidit pas punksionit, duhet të njoftohet menjëherë mjeku gjinekolog.