Çfarë është amniocenteza?

Amniocenteza është një ekzaminim që shërben për diagnostikimin e anomalive gjenetike të fetusit (fëmijës) gjatë periudhës së shtatzënisë. Për këtë qëllim thithet një sasi e vogël e lëngut amniotik nga qesja amniotike me qeliza lundruese në të, që dërgohet menjëherë në laborator për ekzaminimin e anomalive të mundshme kromozomike (kariotipi-harta kromozomike e fetusit). Qelizat shoqëruese në lëngun amniotik janë nga trakti tretës apo urinar. Ky lloj ekzaminimi kryhet rreth javës 15-20 të shtatzënisë - tremujori i dytë (gjatë javëve 12-14 kryhet amniocenteza e hershme). Ndërsa një ekzaminim tjetër i ngjashëm, biopsia e vileve korionike, kryhet gjatë javëve 10-13 të shtatzënisë.

Amniocenteza është një ekzaminim i shërbimit të Gjinekologjisë dhe luan rol kyç në depistimin gjatë shtatzënisë të anomalive të trashëguara gjenetike.

A është e nevojshme përgatitja e pacientes para ekzaminimit?

Amniocenteza nuk ka nevojë për parapërgatitje të pacientes.

Çfarë sqarimi nevojitet para ekzaminimit?

Përpara kryerjes së këtij ekzaminimi, nevojiten:

• Shpjegime të hollësishme dhe këshilla mbi proçedurën që ndiqet, kufizimet dhe risqet që ajo mbart.
• Ekografia e fetusit

Ligjërisht, gratë shtatzëna nuk janë të detyruara që t’i nënshtrohen ekzaminimit prenatal. Ato kanë të drejtën e refuzimit të informimit dhe të ekzaminimit. Ligjërisht, nëna mund të zgjedhë të abortojë në rast se fetusi paraqet anomali apo të lindë një fëmijë me aftësi të kufizuara. Nëna mund t’i drejtohet qëndrave shëndetësore apo mjekut gjinekolog për konsultim falas.

Si kryhet amniocenteza?

• Amniocenteza kryhet në kushte sterile, zgjat pak minuta dhe është pa dhimbje. Punksioni (shpimi) perceptohet nga shumica e grave thjesht si një ngacmim në zonën e barkut.
• Pas mpirjes lokale të zonës së shpimit, futet një age e hollë në murin e barkut deri sa të arrijë placentën nën drejtimin e ekografisë (që do të thotë se mjeku do ta drejtojë agen deri në vendin e duhur në sajë të imazheve të shfaqura në monitor).
• Me anë të një shiringe thithet një sasi e vogël lëngu amniotik.
• Menjëherë pas shpimit kryhet edhe një herë kontrolli ekografik.
• Më pas, kampioni i marrë (i pasur me qeliza të prejardhura nga lëkura, zorra apo sistemi urinar) do t’i nënshtrohet kultivimit qelizor në laborator, ku do të kontrollohet për anomali të mundshme kromozomale. Rezultatet paraprake mund të merren të nesërmen, ndërsa ato përfundimtare pas dy javësh.

Kur këshillohet të kryhet amniocenteza?

Amniocenteza nevojitet për depistimin gjatë shtatzënisë të anomalive gjenetike që vijnë si rezultat i anomalive kromozomike.

Arsyet më të shpeshta që kërkojnë kryerjen e amniocentezës janë:

• Ekografia e paqartë (me artefakte) gjatë tremujorit të parë të shtatzënisë
• Risqet për anomali kromozomike të trashëguara (mosha e madhe e nënës, sëmundje të trashëguara kromozomike në familje, Sindromi Down, muskulodistrofitë apo sëmundjet metabolike të trashëguara)
• Rastet kur biopsia e vileve korionike nuk jep rezultate të qarta, apo ato rezultate duhen konfirmuar më tej
• Për të dëshmuar praninë e keqformimevetë trashëguara të shtyllës kurrizore, e cilësuar ndryshe si defekte të tubit neural - spina bifida (kur shtylla kurrizore nuk mbyllet plotësisht) apo zgavra e barkut e pambyllur plotësisht, të cilat identifikohen me shtimin e një proteine të caktuar në lëngun amniotik. Këto nuk mund të zbulohen me anë të vilocentezës.

A paraqet risqe apo efekte të padëshiruara kjo proçedurë?

Kjo proçedurë shoqërohet me një rrezik të ulët për abort. Nëse pas shpimit pacientja ka dhimbje të forta apo rrjedhje të likideve, këshillohet konsultë e menjëhershme me mjekun Gjinekolog!