Hemofilia përfaqëson një  sëmundje të trashëgueshme, që shkaktohet si rezultat i paaftësisë së gjakut për t’u mpiksur, në rastet kur dëmtohet një enë gjaku dhe shfaqet fenomeni i gjakrrjedhjes. Transmetimi i saj është reçesiv dhe i lidhur me kromozomin X, pikërisht me genin e dëmtuar që gjendet mbi këtë kromozom.

Njihen dy forma kryesore të hemofilisë, në varësi të faktorit të mpiksjes së gjakut që mungon: forma A - e lidhur me mungesën e faktorit VIII të mpiksjes së gjakut, që është  më e shpeshtë (rreth 80% të rasteve), dhe forma B-e lidhur me mungesën e faktorit IX të mpiksjes së gjakut. 

Meqenëse transmetimi i sëmundjes është reçesiv dhe i lidhur me kromozomin X, kjo sëmundje shfaqet vetëm tek meshkujt, ndërkohë që vajzat vetëm sa e transmetojnë atë. Kjo për faktin se meshkujt përmbajnë vetëm një kromozom X dhe e shprehin domosdoshmërisht genin defektuoz që gjendet në të, ndërsa femrat kanë dy kromozome X dhe mundësia për t’i patur të dyja kromozomet me gene defektuoze është tepër e rrallë. Për këtë arsye femra është një bartëse ekskluzive pa simptoma e kësaj sëmundjeje. Shpeshtësia e hemofilisë është rreth 15-20 në 10.000 të porsalindur të gjinisë mashkullore. Hemofilia nuk bën pjesë në sëmundjet ngjitëse.

Shumë rrallë hemofilia mund të fitohet gjatë jetës, kur organizmi fillon të  prodhojë antitrupa kundër faktorëve të mpiksjes së gjakut. Pra, situata është e njëjtë me hemofilinë e lindur, të trashëguar, vetëm se në këtë rast sëmundja fitohet gjatë jetës.

Kur një person normal, pa hemofili, plagoset dhe ka gjakrrjedhje nga vendi i plagës, faktorët e mpiksjes aktivizohen njëri pas tjetrit, në mënyrë që të formojnë pllakën e mpiksur të gjakut (trombin), i cili ka për detyrë të mbyllë vendin e dëmtuar të enës së gjakut, prej nga rrjedh gjaku.

Tek personat me hemofili, funksioni i një faktori të mpiksjes së gjakut rezulton i çrregulluar. Më shpesh bëhet fjalë për faktorin e  VIII ose IX, nga ku përcaktohen përkatësisht format A dhe B. Në varësi të shkallës së mungesës së faktorit përkatës, flitet për hemofili të lehtë ose të rëndë.

Hemofilia manifestohet në aspektin klinik me gjakrrjedhje (hemoragji) të rënda, për shkak të moskryerjes në mënyrë normale të proçesit të mpiksjes së gjakut, i cili nuk arrin të mbyllë shpejt çarjen e ndodhur në nivelin e enës së gjakut. Në mungesë të trajtimit të përshtatshëm, edhe plagosjet e vogla mund të shkaktojnë humbje të sasive të mëdha të gjakut

Shkalla e zhvillimit të sëmundjes së hemofilisë varet nga shkalla e mungesës së faktorit përkatës të mpiksjes.

Në këtë rast, mund të konstatohen këto simptoma: 

• Gjakrrjedhje të mëdha dhe të vazhdueshme edhe pas plagosjeve të  lehta.
• Gjakrrjedhje spontane, pa shkaqe konkrete të dukshme.
• Gjakrrjedhje në nivelin e kyçeve (si psh. enjtja e kyçit të gjurit), të muskujve, të rrugëve urinare (gjak i dukshëm në urinë), të sistemit të  tretjes (gjak i pranishëm në jashtëqitjet, që u jep atyre ngjyrën  e katranit) dhe të mukozave.
• Shfaqja e anemisë, në rastin e gjakrrjedhjeve të mëdha
• Zhvillimi i anemisë nga mungesa e hekurit (anemia ferriprive), në rastin e gjakrrjedhjeve të përsëritura.
• Shfaqja e dhimbjeve në zonën e kraharorit dhe e dhimbjeve të barkut, me origjinë të papërcaktuar. Kjo përbën një situatë të dyshimtë për gjakrrjedhje të brendshme,dhe për këtë arsye rasti  duhet të konsultohet menjëherë nga një mjek.
  

Për vendosjen e diagnozës së hemofilisë, mjeku specialist hematolog ka nevojë për një sërë egzaminimesh, të tilla  si: 

• Njohja me simptomat e pacientit, historinë e fillimit të tyre dhe mbi praninë e hemofilisë në pjesëtarë të tjerë të familjes. 
• Egzaminimi i kujdeshëm me sy të lirë i lëkurës, mukozave dhe kyçeve, për të identifikuar shenjat e gjakrrjedhjes në to. 
• Kryerja e analizës së gjakut me testet funksionale dhe dozimin e faktorëve të mpiksjes së gjakut. Në rastin e hemofilisë, funksioni i trombociteve është normal, por koha e mpiksjes së gjakut është tepër e gjatë. 
• Kryerja e analizave gjenetike (të trashëgimisë).
• Në rastet kur dyshohet për dëmtime të organeve, kërkohen egzaminime radiologjike të tyre si ekografi, skaner, që duhet të kryhen sa më shpejt, në mënyrë që trajtimi të fillohet menjëherë  dhe të jetë sa më efikas. 

Trajtimi i hemofilisë konsiston në:

1. Përdorimin e medikamenteve

Trajtimi me medikamente përfaqëson marrjen nga jashtë, nëpërmjet injeksionit, të faktorit të mpiksjes që mungon në organizëm. Ky faktor merret në mënyrë të përsëritur, shpesh disa herë në javë, në mënyrë që të sigurohet një proçes normal i mpiksjes së gjakut. Faktorët e mpiksjes së gjakut, që do të zëvendësohen, sigurohen nga gjaku i dhuruesve (faktorë natyralë) ose prodhohen nga inxhinieria gjenetike. Përparësia e përdorimit të faktorëve të prodhuar nga inxhinieria gjenetike konsiston në mungesën e rrezikut të transmetimit të sëmundjeve ngjitëse, siç ndodh në rastin e faktorëve natyralë. Gjithsesi, falë teknikave të përparuara që përdoren në ditët e sotme, ky rrezik për infeksione është shumë i  vogël. Pacientët me hemofili mund të ushtrohen për t’i kryer vetë  injeksionet e faktorëve të mpiksjes së gjakut, edhe në kushtet e shtëpisë. 

2. Mjekimin (trajtimin) e plagëve të vogla dhe të mëdha

Plagët e vogla nga prerja e gishtit, ato gërryese, ose gjakrrjedhja nga hunda, trajtohen përgjithësisht njëlloj si tek personat e shëndetshëm. Shpesh mund të jetë e nevojshme vendosja e një fashoje të shtrënguar për një periudhë më të gjatë kohore. 

• Në rastin e shembjeve, pacienti ka nevojë për trajtim vetëm nëse simptomat rëndohen me kalimin e kohës. 
• Në rastin e gjakrrjedhjeve muskulare ose në kyçe, pacienti duhet të konsultohet menjëherë nga mjeku, për të evituar humbjen e funksionit të zonës së prekur. 
• Nëse konstatohet gjak në urinë ose në feçe (jashtëqitje), duhet të kontaktohet menjëherë një mjek. 
• Në rastet e goditjes në kokë, duhet të merret parasysh edhe mundësia e një hemorragjie cerebrale (gjakrrjedhje në tru). Kjo e fundit mund të ndodhë ndonjëherë edhe në mënyrë spontane, dhe përfaqëson një urgjencë mjekësore absolute, që ka nevojë të menjëhershme për marrjen e dozave të larta të faktorit të koagulimit që mungon në organizëm. 
• Në rastin e dëmtimeve në nivelin e qafës, gjuhës dhe fytyrës, duhet trajtim urgjent për shkak të rrezikut të bllokimit të rrugëve të frymëmarrjes. 
• Në rastet e dyshimta, kur mjeku nuk është i sigurt për diagnozën e hemofilisë, është më mirë të injektohet në mënyrë të menjëhershme faktori i mpiksjes! 

Ndërlikimet e mundshme të sëmundjes së hemofilisë janë të lidhura me gjakrrjedhjet e përsëritura në nivelin e kyçeve. Ato shoqërohen me proçese inflamatore, që çojnë në mënyrë progresive në shkatërrimin e kyçeve.

Çfarë mund të bëjmë për të evituar gjakrrjedhjet?

Në rastin e hemofilisë, rekomandohet:

• Kryerja e ushtrimeve të fizioterapisë, që ndihmojnë në zhvillimin e muskulaturës dhe përmirësojnë harmonizimin e lëvizjeve, duke ulur në këtë mënyrë rrezikun për gjakrrjedhje. 
• Evitimi i aktiviteteve sportive të rrezikshme.
• Evitimi i injeksioneve (gjilpërave) në muskul!
• Tek personat e diagnostikuar me hemofili, janë të ndaluara në mënyrë kategorike medikamentet që çrregullojnë proçesin e mpiksjes së gjakut. Në këtë grup medikamentesh bëjnë pjesë Aspirina dhe pjesa më e madhe e medikamenteve që ulin temperaturën (antipiretikët) dhe qetësojnë dhimbjet (antialgjikët). 
• Për uljen e temperaturës dhe qetësimin e dhimbjeve tek personat me hemofili, mund të përdoren preparatet që përmbajnë paracetamol, si Deponi, Panadoli, Tylenoli, etj.