Njeriu përmban normalisht 46 kromozome, të ndara në 23 çifte, që përmbajnë materialin gjenetik të organizmit. Kromozomi X dhe kromozomi Y janë kromozomet seksuale të qënies njerëzore. Tek femrat, materiali gjenetik paraqitet me kariotipin 46XX, ndërsa tek meshkujt me kariotipin 46XY.
Gjatë fekondimit, veza e nënës (23X) dhe spermatozoidi i babait (23X ose 23Y) bashkohen për të lindur një 46XY (djalë) ose një 46XX (vajzë). Lindja e një fëmije të shëndetshëm presupozon mungesën e anomalive kromozomike.

 

Në momentin e fekondimit, kur spermatozoidi me 23 kromozome bashkohet me vezën me 23 kromozome, formojnë një qelizë me 46 kromozome, që përmbajnë materialin gjenetik të babait dhe të nënës. Në rast se njëra nga dy gjysmat nuk është e plotë, ose nëse ajo përmban një kromozom më shumë, shfaqen anomalitë kromozomike.

Në këtë sëmundje, kromozomi 21 është i pranishëm tre herë në vend të dy herëve, prandaj dhe sëmundja emërtohet ndryshe trizomia 21. Fëmijët e prekur nga kjo sindromë paraqesin një vonesë në zhvillim, shpesh të shoqëruar me sëmundje të tjera të lindura (si psh. keqformimet në zemër).

Kur trizomia prek edhe kromozome të tjera, përveç atij 21, fëmijët janë shpesh shumë të sëmurë, me një jetëgjatësi mjaft të rezervuar.

Mungesa e kromozomit seksual (kariotipi 45X0) tek vajza shkakton një shtat të shkurtër dhe anomali të tjera morfologjike (në ndërtimin e trupit). Zhvillimi i tyre është normal, por ato janë infertile (nuk realizojnë dot shtatzani).

Foshnjat me sindromën Down paraqesin disa shenja karakteristike, si:

• Profil i rrafshuar
• Sy të pjerrët
• Palosje e lëkurës mbi qepallën e sipërme
• Veshë të vegjël
• Gjuhë e madhe (hipertrofike)
• Një palë e vetme në lëkurën e pëllëmbës së duarve
• Anomali në proçesin e rritjes trupore (shtat i shkurtër)

Simptoma të tjera:

• Vonesë në zhvillimin mendor, por aftësitë e të mësuarit mund të zhvillohen nëse ato stimulohen.
• Tonus i dobët muskular (muskuj të flashkët)
• Mbi 40% e rasteve paraqesin edhe një keqformim në zemër
• Meshkujt me sindromin Down paraqesin organe gjenitale të pazhvilluara dhe shpesh janë sterilë (nuk bëjnë fëmijë).
• Prekshmëri e lartë nga infeksionet (si infeksionet e rrugëve të frymëmarrjes, veshit,etj.)
• Çrregullime të dëgjimit
• Çrregullime të zorrëve (psh. bllokimi i zorrës)
• Çrregullime të syve (katarakt)

 

Në ditët e sotme diagnostikimi i Sindromës Down është i mundur para lindjes, në sajë të teknikave tepër të specializuara, si:

• Ekzaminimi i likidit amniotik (amniocenteza)
• Ekzaminimi i placentës, me strisho (marrjen e materialit) nga vilozitetet placentare.
• Marrja e gjakut të fetusit, nëpërmjet punksionit në kordonin umbilikal, nën drejtimin e ekografisë, për të përcaktuar kariotipin.
• Strisho e qelizave fetale (të fëmijës në bark).

Tek foshnja:

• Identifikimi i trizomisë 21
• Ekografia e zemrës
• Ekzaminimet e gjakut
• Ekzaminimet e lidhura me shikimin
• Ekzaminimet e lidhura me dëgjimin
• Ekzaminimi neurologjik
• Mbikqyrja e zhvillimit fizik dhe mendor
   

Shkaku i sindromës Down nuk mund të trajtohet. Nëse trajtimi fillon në faza të hershme, i vetmi përfitim është që fëmija i prekur mund të zhvillohet, por më tepër në aspektin fizik sesa atë mendor. Ky kontigjent fëmijësh është tepër i shoqërueshëm dhe i ndjeshëm, dhe ka nevojë për shumë dashuri. Aktualisht, jetëgjatësia e fëmijëve të prekur nga Sindroma Down mund të arrijë deri në 50 vjeç.
 
Keqformimet e zemrës mund të trajtohen në mënyrë kirurgjikale. Aktiviteti fizik i rregullt mundëson forcimin e muskujve, dhe njëkohësisht ndihmon shumë në stimulimin e fëmijës. Gjithsesi, nuk rekomandohet egzagjerimi i tij.
 
Pacientët me trizomi 21 janë tepër të ndjeshëm ndaj infeksioneve, për shkak të çrregullimeve të sistemit imunitar. Në çdo rast infeksioni nga bakteret rekomandohet përdorimi i antibiotikëve.
 

Në rast se trizomia 21 diagnostikohet para lindjes, e shoqëruar me vonesë të rëndësishme në zhvillim, fëmija mund edhe të mos mbijetojë. Për këtë arsye mund të planifikohet ndërprerja e shtatzanisë. Në këtë rast, kjo proçedurë duhet të kryhet sa më herët që të jetë e mundur, pas një konsultimi të kujdesshëm nga mjeku specialist obstetër-gjinekolog.