Lipomatoza e shumëfishtë familjare
Përgatitur dhe përshtatur nga sprechzimmer.ch.
Kontribuesit (Dr. med. Fritz Grossenbacher, Doris Zumbühl, Dr. Yllka Themeli)
Kontribuesit (Dr. med. Fritz Grossenbacher, Doris Zumbühl, Dr. Yllka Themeli)
Lipomatoza është një rritje difuze e indeve dhjamore në pjesë të caktuara të trupit. Nën këtë term përmblidhen tre tipe klinike:
- Lipomatoza beninje simetrike Launois-Bensaude
- Lipomatoza e shumëfishtë familjare
- Lipomatoza e dhimbshme (sëmundja e Dercum)
Të gjitha këto sëmundje janë shumë të rralla dhe për pasojë, edhe informacioni mjekësor për shkaqet dhe trajtimin e tyre është ende jo i plotë.
Lipomatoza e shumëfishtë familjare është një sëmundje shumë e rrallë, që karakterizohet nga shfaqja e tumoreve të shumta, të kapsuluara, beninje (lipoma) që ndodhen në indin yndyror të nënlëkurës dhe janë mjaft të ngritura në raport me indin përreth. Zakonisht paraqiten në dekadën e tretë të jetës, herë pas here edhe në fëmijëri ose adoleshencë, në zonën e qafës, trungut dhe gjymtyrëve.
Lipomatoza e shumëfishtë familjare është një sëmundje gjenetike që shfaqet shpesh në familje të caktuara. Trashëgimia është kryesisht dominuese autozomale. Defekti themelor gjenetik i saj nuk dihet ende.
Pacientët me lipomatozë familjare të shumëfishtë nuk ankojnë për dhimbje. Kufizimet e lëvizshmërisë janë të mundshme në varësi të madhësisë dhe vendndodhjes së tumoreve. Pamja e jashtme, e cila është problematike në disa raste, mund të çojë në një dëmtim të konsiderueshëm psikologjik.
Historia mjekësore e pacientit dhe ekzaminimi klinik zakonisht janë të mjaftueshme për të konfirmuar diagnozën e lipomatozës familjare të shumëfishtë. Skaneri (CT) dhe rezonanca magnetike (MRI) mund të jenë të dobishëm në përcaktimin e shtrirjes së lipomës. Nuk kërkohen ekzaminime të tjera shtesë.
Trajtimi shkakësor i lipomatozës familjare të shumëfishtë nuk është i mundur. Tumoret e mëdhenj dhe/ose pengues mund të hiqen me rrugë kirurgjikale. Masat konservatore, që përfshijnë drenimin limfatik manual dhe terapinë e kompresimit, përgjithësisht nuk janë efektive.
Ndërlikimet janë të rralla në lipomatozën familjare të shumëfishtë. Lipomat shumë të mëdha mund të dëmtojnë ndjeshëm lëvizshmërinë e pacientit. Në raste të veçanta, personat me këtë sëmundje hasin vështirësi të mëdha në blerjen dhe veshjen e rrobave.
Nuk ka masa parandaluese kundër lipomatozës familjare të shumëfishtë. Në raste specifike, mund të jetë i dobishëm këshillimi gjenetik individual.
Dr. med. Fritz Grossenbacher
Fritz Grossenbacher ka studiuar Mjekësi në Bern. Ai zotëron një master në Edukim Mjekësor (Medical Education) nga universitet e Bernës dhe Çikagos dhe një Çertifikatë në "Teaching Evidence based Medicine" nga Qendra e Mbretërisë së Bashkuar Cochrane në Oksford.
Doris Zumbühl
Doris Zumbühl është një asistente klinike e diplomuar në Mjekësi. Ajo ka kryer disa kurse trajnimi te avancuara në gazetari, IT dhe përpunim grafik.
Dr. Yllka Themeli
Yllka Themeli ka studiuar Mjekësi të përgjithshme në Tiranë. Është specializuar në Endokrinologji, fushë në të cilën ka kryer edhe studimet pasuniversitare, si Masterin dhe Doktoraturën. Prej 18 vitesh specialiste Endokrinologe dhe njëkohësisht Pedagoge në Universitetin e Mjekësisë së Tiranës.